آمادگی‌های لازم

فرد نیاز به انجام اقدام خاصی پیش از غربالگری سه ماهه اول ندارد و همچنین ممنوعیت غذایی برای انجام این آزمایش وجود ندارد.

برای انجام غربالگری چهارگانه نیاز به خون مادر است. با سرنگ مقداری خون از رگ دست خانم باردار گرفته می‌شود.

بهتر است که آزمایش و سونو در یک روز انجام شود در غیر این صورت حداکثر 24 ساعت می توان بین آزمایش و سونو فاصله انداخت. بیشتر از این زمان غربالگری ارزش تشخیصی ندارد.

جواب آزمایش حداکثر به مدت 24 ساعت آماده می باشد.

آزمایش خون و سونوگرافی:

آزمایش خون که سطح دو پروتئین خاص در خون مادر را بررسی می‌ کند:

پروتئین A پلاسمای مرتبط با بارداری (PAPP-A): این پروتئین در طول بارداری از جفت ترشح می‌ شود و در طول یک بارداری طبیعی میزان این پروتئین تا زمان تولد نوزاد افزایش می‌ یابد.

گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG): این هورمون طی هفته 8 تا 10 بارداری به میزان زیاد توسط جفت ترشح می‌ شود سپس میزان آن در خون کاهش می‌ یابد و به حد متعادلی میرسد.

سونوگرافی NT:

برای بررسی وضعیت و اندازه جنین و همچنین میزان تجمع مایعات در قسمت گردن جنین سونوگرافی انجام می‌ شود.

اگر نتایج آزمایشات و سونوگرافی نشان دهد که ریسک ابتلا متوسط یا شدید است، ممکن است نیاز به تست‌ های تشخیصی بیشتر باشد.

غربالگری سه ماهه اول برای ارزیابی خطر بارداری جنین با سندرم‌ های داون، ادوارد و پاتو انجام می‌ شود. سندروم داون که به دلیل وجود یک کروموزوم 21 اضافی بروز می‌ کند باعث اختلالات همیشگی در رشد ذهنی، اجتماعی و نیز مشکلات فیزیکی مختلف شده و از سن 1 سالگی نیز ممکن است کشنده باشد.

در سندرم ادوارد سه کپی از کروموزوم 18 به جنین منتقل می‌ شود و مانند سندرم داون با سن بالای مادر ارتباط مستقیم دارد این بیماری بسیار کشنده است و معمولاً باعث مرگ نوزادان قبل از یک سالگی می‌ شود.

سندروم پاتو به دلیل تریزومی در کروموزوم 13 اتفاق می‌ افتد. این بیماری کروموزومی همراه با ناتوانی ذهنی شدید و آنومالی‌ های فیزیکی در بسیاری بخش‌ های بدن میباشد. به دلیل شدت و تعدد علائم، تنها 5 تا 10درصد از نوزادان مبتلا بعد از یک سالگی زنده می‌ مانند.

از آنجا که غربالگری سه ماهه اول بارداری زودتر از سایر آزمایش‌ های قبل از تولد انجام می‌ شود، فرد زمان بیشتری برای تصمیم‌ گیری درباره تست‌ های تشخیصی بیشتر، دوره بارداری، درمان و مدیریت در طول و پس از زایمان را دارد.

سایر آزمایش‌ های غربالگری را میتوان دیرتر در سه ماهه دوم و سوم بارداری انجام داد. یک نمونه از این آزمایش‌ ها، آزمایش خون چهارگانه است که معمولاً بین هفته 15 تا 20 بارداری انجام می‌ شود. آزمایش چهارگانه می‌ تواند خطر حمل جنین با سندرم داون و نیز نقص‌ های لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا را ارزیابی کند.

غربالگری سه ماهه اول یک آزمایش معمول غربالگری دوران بارداری است که هیچ‌ گونه خطر سقط ندارد، غیرتهاجمی است و برای بارداری هیچ مشکلی ایجاد نمیکند.

پزشک بر اساس سن و نتایج آزمایش خون و همچنین سونوگرافی می‌تواند احتمال وجود یا عدم وجود سندرم داون را ارزیابی کند. نتایج غربالگری سه ماهه اول به صورت مثبت یا منفی و همچنین احتمال خطر نوزاد سندرم داون (مانند 1 در 250) گزارش می‌شود.

غربالگری سه ماهه اول تا 85 درصد احتمال ابتلا به سندرم داون را درست تشخیص می‌دهد. حدود 5 درصد از مادران باردار نتیجه مثبت کاذب دارند که به این معنی است که جواب آزمایش آنها مثبت بوده ولی نوزاد دارای سندرم داون نمی‌باشد.

پزشک بر اساس سن و نتایج آزمایش خون و همچنین سونوگرافی می‌تواند احتمال وجود یا عدم وجود سندرم داون را ارزیابی کند. نتایج غربالگری سه ماهه اول به صورت مثبت یا منفی و همچنین احتمال خطر نوزاد سندرم داون (مانند 1 در 250) گزارش می‌شود.

غربالگری سه ماهه اول تا 85 درصد احتمال ابتلا به سندرم داون را درست تشخیص می‌دهد. حدود 5 درصد از مادران باردار نتیجه مثبت کاذب دارند که به این معنی است که جواب آزمایش آنها مثبت بوده ولی نوزاد دارای سندرم داون نمی‌باشد.

پزشک و مشاور ژنتیک انجام آزمایش‌ های دیگری را پیشنهاد می‌دهند:

غربالگری DNA آزاد جنینی (NIPT) : در این آزمایش با خون‌گیری از مادر باردار، DNA آزاد جنین که درجریان خون مادر وجود دارد از نظر خطر ابتلا به تریزومی 13و18و21 بررسی می‌شود.

نمونه گیری از پرزهای جفت (CVS) : برای انجام CVS، که معمولاً در سه ماهه اول بارداری انجام می‌شود از بافت جفت نمونه برداری می‌شود که با خطر سقط بسیار پایینی همراه است.

این آزمایش می‌ تواند برای تشخیص هم زمان اختلالات کروموزومی و نقص لوله عصبی استفاده شود. در طول آمنیوسنتز، که معمولاً در غربالگری سه ماهه دوم انجام می‌شود، نمونه‌ ای از مایع آمنیون برای تست خارج می‌شود. خطر سقط در این آزمایش پایین می باشد.