هر فردی به طور نرمال ٢٣ جفت کروموزوم دارد که حاوی هزاران ژن می‌باشد. تریزومی به حالتی گفته می‌شود که فرد به جای یک جفت کروموزوم (۲ نسخه)، ۳ نسخه از آن را دارد. تعداد غیر طبیعی کروموزوم ها باعث اختلالات شدید ذهنی و جسمی می شود.

این آزمایش قطعات کوچکی از DNA را که در خون یک زن باردار در گردش است، تجزیه و تحلیل می‌کند. برخلاف بیشتر DNA که در داخل هسته سلول یافت می‌شود، این قطعات شناور آزاد بوده و درون سلول نیستند و به این ترتیب DNA بدون سلول (cfDNA) نامیده می‌شوند. در دوران بارداری جریان خون مادر حاوی ترکیبی از cfDNA است که از سلول‌های جفت می آید. جفت بافتی در رحم است که جنین و منبع خون مادر را به هم پیوند می‌دهد. این سلول‌ها در طول بارداری در جریان خون مادر ریخته می‌شوند DNA. سلول‌های جفت معمولاً با DNA جنین یکسان است. تجزیه و تحلیل cfDNA از جفت فرصتی برای تشخیص به موقع برخی ناهنجاری های ژنتیکی بدون آسیب رساندن به جنین را فراهم می‌کند.

در هفته‌ی دهم بارداری که DNA جنین در خون مادر به اندازه‌ی کافی آزاد می‌شود، از طریق نمونه گیری از مادر و استخراج DNA آن از طریق تکنیک NGS اطلاعات ژنتیکی جنین مورد آنالیز قرار می‌گیرند. این تست تنها به واسطه‌ی گرفتن ۱۰ میلی‌لیتر خون از مادر باردار می‌تواند با احتمال ۹۸ درصد تریزومی ۱۸ و ۲۱ با احتمال ۸۰ درصد ریسک تریزومی ۱۳ و تعیین جنسیت را با کمتر از ۱ درصد مثبت کاذب مورد بررسی قرار دهد.

این تست محدودیت‌هایی را به همراه دارد که شامل موارد زیر می باشد:

NIPT یک آزمایش غربالگری است، به این معنی که در مورد اینکه آیا جنین یک بیماری ژنتیکی دارد یا نه پاسخ قطعی نخواهد داد. نتایج با ریسک بالا حتماً باید توسط روش‌های تشخیصی دیگر سلول‌های بافت جفت (CVS) و یا آمنیوسنتز مورد تایید قرار گیرد.

آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) گاهی اوقات غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPS) نیز نامیده می‌شود. این آزمایش یک تست غیر تهاجمی است چرا که تنها از مادر باردار خون وریدی گرفته می‌شود و هیچ خطری برای جنین و مادر ندارد.

در برخی موارد، نتایج آزمایش سل فری نشان دهنده افزایش خطر برای یک ناهنجاری ژنتیکی است که جنین در واقع تحت تأثیر قرار نگرفته است (مثبت کاذب). از طرفی گاهی نتایج حاکی از کاهش خطر برای یک ناهنجاری ژنتیکی است که جنین در واقع تحت تاثیر قرار می‌گیرد (منفی کاذب). از آنجا که آزمایش NIPT خود cffDNA جنین و مادر را تجزیه و تحلیل می‌کند، ممکن است یک بیماری ژنتیکی را در مادر تشخیص دهد.

این تست محدود به بررسی ۳ تریزومی شایع ۱۳، ۱۸ و ۲۱ می‌باشد و تمام اختلالات کروموزومی مربوط به جفت، مادر، موزائیسم جنین و یا موارد دیگر تشخیص داده نمی‌شود.

این آزمایش برای بارداری‌های کمتر از ۱۰ هفته و چند قلویی قابل گزارش نیست.

باید cffDNA جنین به میزان کافی در جریان خون مادر باشد تا بتوان ناهنجاری های کروموزوم جنینی را شناسایی کرد. نسبت cffDNA در خون مادر که از جفت می‌آید به عنوان Fetal fraction شناخته می‌شود. به طور کلی Fetal fraction باید بالاتر از ۴ درصد باشد که به طور معمول در هفته دهم بارداری اتفاق می‌افتد. آزمایش زود هنگام بارداری، خطاهای نمونه گیری، چاقی مادر (وزن بالاتر از ۱۰۰ کیلوگرم) و ناهنجاری جنین می‌تواند باعث Fetal fraction کم جنین شود. این پدیده در انتها منجر به ناتوانی در انجام آزمایش و نتیجه منفی کاذب می‌شود.

میزان قدرت تشخیص تست سل فری در بارداری دوقلویی نسبت به یک قلویی کاهش می‌یابد.

در زنان باردار مبتلا به سرطان و یا زنان دارای سابقه دریافت خون طی ۱۲ ماه گذشته، این تست توصیه نمی‌شود.

• نمونه خون از مادر باردار (Whole blood)
•  نیاز به آمادگی خاص و ناشتا بودن قبل از آزمایش نیست.
• این آزمایش از هفته دهم بارداری به بعد قابل انجام است.
• مصرف داروهای رقیق کننده خون می‌تواند سبب اختلال در آزمایش شود، از این رو بهتر است از ۲ روز قبل از آزمایش این دسته از داروها مصرف نشوند.
• نتیجه آمنیوسنتز حداکثر به مدت 10 روز آماده می باشد.

آزمایش سل فری (Non-invasive prenatal testing, NIPT) یک تست غربالگری پیش از تولد می‌باشد که نسبت به سایر آزمایش‌های غربالگری از دقت بالاتری برخوردار است. از مزایای این تست نسبت به سایر روش‌های غربالگری می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• نتیجه مثبت کاذب کمتر از ۱ درصد برای تریزومی‌های ۱۳ (سندرم پاتائو)، ۱۸ (سندرم ادوارد) و ۲۱ (سندرم داون)
• صحت بالای ۹۸ درصد برای تعیین جنسیت
• عدم وجود احتمال سقط جنین، به واسطه‌ی غیر تهاجمی بودن آزمایش
• عدم تاثیر پذیری نتیجه‌ی این آزمایش از بارداری‌های قبلی
• تشخیص زود هنگام و جوابدهی سریع
• آزمایش سل فری DNA توسط بسیاری از پزشکان به زنان بارداری که در معرض خطر تولد نوزادانی با اختلال کروموزوم هستند توصیه می‌شود. این آزمایش از هفته دهم بارداری به بعد قابل انجام است. زنان باردار دارای شرایط زیر لازم است این تست را انجام دهند:
• زنان ۳۵ ساله یا بالاتر (افزایش سن مادر عامل اصلی برای بالا رفتن احتمال تولد نوزادی با سندرم داون یا سایر اختلالات تریزومی است)
• وجود یک تست غربالگری مثبت
• وجود یافته‌های غیر طبیعی با افزایش احتمال وجود اختلالات کروموزومی در سونوگرافی
• وجود سابقه بیماری‌های تریزومی‌‌های شایع در بارداری قبلی، سابقه خانوادگی و یا فرزند متولد شده
• عدم انجام تست‌های روتین غربالگری تا ۲۲ هفتگی
• زنان مبتلا به مولتیپل فیبروما
• زنانی با ترس زیاد از نمونه گیری تست‌های تشخیصی مثل آمنیوسنتز و یا CVS
• زنانی که به دلیل ریسک سقط جنین در حین انجام برخی تست‌های تشخیصی، از انجام آن امتناع می‌کنند
• زنان با خونریزی واژینال (در خطر سقط جنین)
• زنان با سابقه پارگی کیسه آب و سقط مکرر (سه و یا بیشتر از سه سقط زیر ۲۰ هفتگی و یا وزن جنین زیر ۵۰۰ گرم)
• بارداری بعد از چندین سال ناباروری، والدین با سن بالا و یا بارداری حاصل از حاملگی IVF
• برخی از پزشکان، غربالگری را برای همه زنان باردار توصیه می‌کنند. به این دلیل که این غربالگری تقریباً هیچ خطری ندارد و در مقایسه با سایر آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد از دقت بالایی در خصوص شناسایی اختلالات تریزومی برخوردار است.

عوارض آزمایش:

در این آزمایش هیچ خطری برای جنین و مادر وجود ندارد. ممکن است در نقطه‌ای که سوزن زده می‌شود درد یا کبودی جزئی بوجود آید، اما بیشتر علائم به سرعت برطرف می‌شوند.