مایع آمنیوتیک پیرامون جنین را احاطه نموده است، که وظیفه تنظیم دما، حفاظت و تغذیه جنین در طول بارداری را بر عهده دارد. مایع آمنیوتیک به رنگ زرد کمرنگ بوده که شامل مواد مغذی، پروتئین، هورمون و آنتی بادی‌های مختلف می‌باشد. در طول دوران بارداری، با افزایش مایع آمنیوتیک سلول‌های مختلف، پروتئین‌ها و ادرار جدا شده و امکان غربالگری دوران بارداری و پیش از تولد را به آزمایشگاه می‌دهد که سلامت جنین و یا وجود ناهنجاری کروموزومی را تشخیص دهد.

البته امروزه با پیشرفت تکنولوژی، آزمایشات پیشرفته NIPT نیز سلامت جنین را به روش غیر تهاجمی بررسی می‌نماید و کاربرد آمنیوسنتز و یا آزمایش بر روی پرزهای جنینی را کمرنگ نموده است، اما همچنان برای تایید نتایج آزمایشات غیر تهاجمی، انجام آمنیوسنتز به عنوان تست تاییدی ضروری است.

انجام آزمایش آمنیوسنتز به توصیه پزشک متخصص زنان که آزمایشات غربالگری‌های دوران بارداری و سونوگرافی‌های مربوط به جنین را به دقت بررسی می‌کند، در آزمایشگاه ژنتیک انجام می‌گیرد. با نظارت متخصص پریناتولوژی و سونوگرافی با استفاده از سرنگ مخصوص مقداری از مایع آمنیوتیک از اطراف جنین استخراج می‌گردد. توجه داشته باشید که در حدود یک درصد احتمال آلودگی و آسیب به جنین در این روش وجود دارد. پس از استخراج مایع جنینی، نمونه مورد نظر به آزمایشگاه ارسال می‌گردد تا پس از بررسی کیفیت و کمیت نمونه و همچنین عدم وجود آلودگی خون مادر، از بخشی از آن DNA استخراج شده و قسمت بیشتر آن جهت کشت سلول مورد استفاده قرار می‌گیرد. پس از حدود دو تا سه هفته از شروع رشد سلول‌ها در محیط کشت، کروموزوم‌های سلول‌های رشد یافته به روش GTG- Banding مورد بررسی قرار می‌گیرند تا سلامت جنین از لحاظ ناهنجاری‌های کروموزومی مشخص گردد.

در واقع آنچه در نتیجه این آزمایش مشخص می‌گردد تریزومی یا همان وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم در سلول است که منجر به ناهنجاری‌های مادرزادی ژنتیکی می‌شود. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جدا شدن کروموزوم‌های همولوگ در حین تقسیم سلولی در گامت‌ها اتفاق می‌افتد.

سندروم‌های شایع در بررسی سلامت جنین شامل موارد زیر می‌باشد:

تریزومی کروموزوم 13: سندرم پاتو

تریزومی کروموزوم 18: سندرم ادوارد

تریزومی کروموزوم 21: سندرم داون (مونگولیسم)

تریزومی‌های کروموزوم‌های جنسی X, Y شامل سندروم ترنر، سندروم کلاین فلتر و …

قابل توجه می‌باشد که جنین‌های دارای ناهنجاری‌های ذکر شده به صورت زنده به دنیا می‌آیند که برای نوزاد و خانواده هزینه‌های مادی و معنوی بسیاری به همراه دارد.

سایر ناهنجاری‌های کروموزومی اغلب سبب مرگ جنین و سقط خودبخودی آن می‌گردد

• برای انجام آزمایش کاریوتایپ مایع جنین، غربالگری و گزارش سونوگرافی به منظور بررسی سلامت جنین و سن بارداری دقیق، باید در دسترس آزمایشگاه قرار گیرد.
• نمونه‌گیری از مایع اطراف جنین، توسط متخصص سونوگرافی و با نظارت متخصص زنان صورت می‌گیرد.
• دو سرنگ حاوی 10 سی‌سی مایع آمنیوتیک اطراف جنین که باید شفاف و فاقد آلودگی خون مادر باشد.
• در صورت وجود Maternal Cell Contamination نمونه خون مادر نیز به همراه نمونه مایع جنین به آزمایشگاه ارسال می‌گردد

.

انجام این تست در راستای غربالگری‌های دوران بارداری و با توصیه متخصص مربوطه بین هفته 15 تا 19 بارداری قابل انجام می‌باشد. از DNA استخراج شده از مایع جنینی نیز می‌توان برای بررسی‌های دقیق طیف وسیعی از بیماری‌های ژنتیک مولکولی بهره گرفت.

آزمایش آمنیوسنتز از هفته 15 بارداری قابل انجام است که متخصص پریناتولوژی (Perinatologist) یا مشاور ژنتیک فرد را جهت انجام آزمایش، به آزمایشگاه ژنتیک معرفی می‌نماید.

با توجه به اینکه مجوز قانونی سقط جنین تنها تا هفته نوزده بارداری توسط مرجع قانونی صادر می‌شود، لذا این تست تا هفته نوزدهم باید به انجام برسد.

• بانوان باردار با سن بالای 35 سال
• افراد دارای فرزند مبتلا به سندروم داون در خانواده
• مشاهده جابجایی‌های کروموزومی در پدر و یا مادر
• نتایج غیرعادی در سونوگرافی و یا آزمایشات غربالگری دوران بارداری
• گاهی به علت آلوده بودن سرنگ ممکن است خطر آلودگی و سقط جنین (در حدود 1 درصد) وجود داشته باشد. البته امروزه با پیشرفت تکنیک‌های تصویربرداری جنین و اولتراسونوگرافی درصد این ریسک بسیار کمتر می‌باشد.
• انتخاب نوع آزمایش در غربالگری‌های دوران بارداری و ارجاع به آزمایشگاه حتماً باید توسط متخصص پریناتولوژی و یا مشاور ژنتیک صورت گیرد.
• نتیجه آمنیوسنتز حداکثر به مدت 10 روز آماده می باشد.